Tim ilmuwan global berhasil menguraikan kromosom Y, memberikan pemahaman mendalam tentang perkembangan pria, kesuburan, dan penyakit yang terkait genetik.
Cekricek.id - Sebuah tim ilmuwan dari berbagai penjuru dunia telah berhasil menguraikan sepenuhnya kromosom Y. Kromosom ini memiliki peran penting dalam perkembangan, kesuburan, dan penyakit yang terkait genetik pada pria. Penelitian ini melibatkan lebih dari 100 peneliti, termasuk ilmuwan dari Universitas Johns Hopkins.
Kromosom Y, yang selama ini menjadi bagian misterius dari genom manusia, kini telah diuraikan dengan lengkap. Hal ini membuka wawasan baru mengenai peran kromosom ini dalam perkembangan khusus pria, kesuburan, serta penyakit yang dipicu genetik seperti kanker.
Hasil penelitian ini telah diterbitkan dalam jurnal ilmiah Nature. Dylan Taylor, salah satu penulis utama dan kandidat doktor di bidang genetika dari Universitas Johns Hopkins, menyatakan, "Dengan memiliki urutan kromosom Y yang 100% lengkap, kita dapat mengidentifikasi dan mengeksplorasi berbagai variasi genetik yang mungkin mempengaruhi sifat dan penyakit manusia."
Kromosom Y selama ini dikenal sulit untuk diuraikan karena pola molekulnya yang berulang-ulang. Namun, dengan teknologi urutan DNA terbaru dan algoritma bioinformatika, tim ini berhasil mengatasi tantangan tersebut.
Tim peneliti mengungkap struktur dari keluarga gen yang mengatur sperma dan menemukan 41 gen tambahan pada kromosom Y. Mereka juga menguraikan struktur gen yang diyakini memiliki peran penting dalam pertumbuhan dan fungsi sistem reproduksi pria.
Michael Schatz, seorang profesor di bidang ilmu komputer, biologi, dan onkologi dari Universitas Johns Hopkins, menambahkan, "Kami telah menyelesaikan diagram kawat untuk semua saklar genetik yang diaktifkan melalui kromosom Y. Sekarang, ilmuwan dapat mulai menggunakan peta ini untuk mendapatkan wawasan baru tentang genetika berbagai penyakit."
Kromosom Y, bersama dengan kromosom X, sering dibahas karena perannya dalam perkembangan seksual. Namun, faktor-faktor yang terlibat dalam perkembangan seksual manusia tersebar di seluruh genom dan sangat kompleks.
Penelitian ini dipimpin oleh National Human Genome Research Institute. Mereka sebelumnya telah menguraikan genom manusia dengan dua kromosom X. Namun, dengan menggunakan donor yang memiliki kromosom X dan Y, konsorsium ini berhasil membuat cetak biru lengkap dari kromosom Y.
Temuan baru ini menjadi dasar untuk perakitan genom berkualitas tinggi yang sebelumnya belum ada. Rajiv McCoy, salah satu penulis dan profesor asisten biologi di Universitas Johns Hopkins, mengatakan, "Genom adalah hal yang sangat pribadi. Kini, kita dapat melihat seluruh genom dari ujung ke ujung untuk pertama kalinya."
Grup dari Universitas Johns Hopkins membandingkan urutan kromosom Y baru dengan data genetik dari ribuan orang di seluruh dunia. Analisis mereka menunjukkan kesalahan dalam genom referensi sebelumnya dan menunjukkan bagaimana urutan kromosom Y baru akan meningkatkan studi DNA manusia di masa depan.
Mereka kini mengintegrasikan wawasan baru ini ke dalam studi primata untuk mendalami evolusi kromosom Y dan menganalisis gen yang relevan secara klinis yang dapat mempengaruhi pengobatan personal untuk kanker pankreas dan penyakit lainnya.