Cekricek.id - Selama bertahun-tahun, penyakit Alzheimer dikenal sebagai gangguan yang menyerang otak. Namun, upaya untuk menemukan obat penyembuhnya menuai kontroversi belakangan ini. Para ilmuwan mengungkapkan teori baru yang mengejutkan tentang penyakit ini.

Menurut laporan majalah Science pada Juli 2022, penelitian tahun 2006 yang terbit di jurnal Nature, yang menunjukkan protein beta-amiloid sebagai penyebab Alzheimer, kemungkinan didasarkan pada data palsu.

Sebelumnya, pada Juni 2021, FDA Amerika Serikat (AS) menyetujui obat aducanumab yang menargetkan beta-amiloid, meski data pendukungnya tidak lengkap dan kontradiktif.

Mengapa para peneliti sulit menemukan obat untuk penyakit yang menyerang jutaan orang ini? Para ilmuwan dari Krembil Brain Institute, Universitas Toronto, mengungkapkan teori baru yang menantang pandangan konvensional.

Profesor Gasecki dan timnya tidak lagi menganggap Alzheimer sebagai penyakit otak utama. Mereka meyakini Alzheimer pada dasarnya merupakan kelainan sistem kekebalan di dalam otak.

"Kami percaya bahwa beta-amiloid bukanlah protein yang diproduksi secara tidak normal, namun merupakan molekul normal yang merupakan bagian dari sistem kekebalan otak. Seharusnya ada di sana," terang Profesor Gasecki.

Ketika terjadi trauma otak atau infeksi bakteri, beta-amiloid berperan penting dalam respons imun otak. Namun, kesamaan antara molekul lemak bakteri dan membran sel otak membuat beta-amiloid tidak dapat membedakan antara bakteri penyerang dan sel otak inang.

Akibatnya, beta-amiloid menyerang sel otak yang seharusnya dilindungi, menyebabkan hilangnya fungsi sel otak secara kronis dan progresif, yang berujung pada demensia.

"Jika dianggap sebagai serangan yang salah arah oleh sistem kekebalan otak terhadap organ yang seharusnya dipertahankan, penyakit Alzheimer muncul sebagai penyakit autoimun," jelas Profesor Gasecki.

Meski obat-obatan autoimun konvensional mungkin tidak efektif, menargetkan jalur pengatur kekebalan lainnya di otak bisa membawa pengobatan baru untuk Alzheimer.

Selain teori autoimun, muncul pula teori lain yang menganggap Alzheimer sebagai penyakit mitokondria, akibat infeksi otak, atau gangguan metabolisme logam. "Sangat menyenangkan melihat pemikiran baru tentang penyakit kuno ini," ungkap Profesor Gasecki.

Baca juga: Misterius, Remaja 19 Tahun di Tiongkok Didiagnosis Alzheimer, Jadi Kasus Termuda di Dunia

Dengan 50 juta penderita di dunia dan diagnosis baru setiap tiga detik, Alzheimer merupakan krisis kesehatan masyarakat global. Diperlukan pemahaman lebih baik tentang penyebab dan pengobatannya demi kesejahteraan penderita, keluarga, dan sistem layanan kesehatan yang tertekan.

Cekricek.id - Seorang remaja Tiongkok berusia 19 tahun baru-baru ini didiagnosis menderita Alzheimer oleh tim ahli saraf di klinik memori Beijing, menjadikannya orang termuda di dunia yang terkena kondisi neurodegeneratif ini. Berbeda dari kasus Alzheimer pada umumnya, remaja tersebut tidak memiliki riwayat penyakit serupa di keluarganya.

Menurut penelitian yang dipublikasikan di Journal of Alzheimer's Disease pada Februari 2023, remaja laki-laki itu mulai mengalami penurunan daya ingat sekitar usia 17 tahun. Keadaan kognitifnya terus memburuk dalam beberapa tahun terakhir.

Pemeriksaan otak menunjukkan penyusutan pada bagian hipokampus yang berperan dalam memori. Selain itu, cairan serebrospinal pasien juga mengindikasikan tanda-tanda Alzheimer.

Umumnya Alzheimer identik dengan lanjut usia, meski sekitar 10 persen kasus terjadi pada usia di bawah 65 tahun. Hampir seluruh penderita di bawah 30 tahun disebabkan mutasi genetik yang menurun dari orang tua, dikenal sebagai Alzheimer famili al atau FAD.

Namun tim medis tidak menemukan mutasi gen tertentu penyebab gejala sang remaja. Sebelumnya, pasien termuda Alzheimer adalah seorang perempuan berusia 21 tahun dengan mutasi gen PSEN1.

Kasus serupa yang dialami remaja 19 tahun ini masih misterius. Tidak satupun anggota keluarganya pernah menderita Alzheimer atau demensia. Ia juga tidak memiliki kondisi medis atau cidera kepala yang dapat menjelaskan penurunan fungsi otak mendadak.

Dua tahun sebelum ke klinik memori, remaja tersebut mulai sulit berkonsentrasi di kelas dan mengingat peristiwa baru. Seringkali ia tidak bisa mengingat aktivitasnya sehari sebelumnya.

Kini, fungsi kognitif pasien sudah sangat rendah dibandingkan usianya, meski masih bisa hidup mandiri. Ia tidak sanggup menamatkan sekolah menengah atas.

Menurut Jianping Jia dkk, peneliti yang melaporkan kasus ini, sang remaja menderita Alzheimer dengan onset gejala yang sangat prematur tanpa mutasi gen patogenik yang jelas. Hal ini mengindikasikan masih banyak yang perlu digali terkait mekanisme Alzheimer.

Baca juga: Mengupil dan Risiko Alzheimer: Kebiasaan Sepele Berpotensi Berbahaya

Ahli saraf tersebut menambahkan, kasus-kasus Alzheimer pada usia muda dapat memberi wawasan baru tentang hilangnya memori. Penyingkapan misteri ini mungkin menjadi salah satu tantangan ilmiah di masa depan.

Baca Berita Riau Hari Ini setiap hari di Channel Cekricek.id.

Cekricek.id – Sebuah penelitian baru-baru ini memicu perbincangan hangat tentang kebiasaan mengupil dan kaitannya dengan penyakit Alzheimer. Meskipun terkesan sepele, penelitian ini menunjukkan bahwa kebiasaan mengupil dapat meningkatkan risiko Alzheimer, meskipun masih memerlukan penelitian lebih lanjut.

Hipotesis ini berlandaskan pada fakta bahwa jari tangan kita sarat dengan bakteri dan virus. Ketika jari dimasukkan ke hidung untuk mengupil, patogen tersebut dapat berpindah ke sistem tubuh melalui jalur penciuman. Jalur ini memiliki akses langsung ke area otak yang rentan terhadap Alzheimer, seperti hipokampus.

Tim peneliti dari Western Sydney University di Australia dalam laporan penelitian yang diterbitkan di MDPI, menjelaskan bahwa peradangan saraf mungkin berperan dalam patogenesis Alzheimer. Patogen eksternal yang menyerang, seperti bakteri dan virus dari hidung, dapat memicu atau mempercepat proses peradangan ini.

Bagaimana Mengupil Meningkatkan Risiko Alzheimer?

1. Transfer Patogen: Mengupil mendorong patogen dari jari ke otak melalui jalur penciuman.
2. Gangguan Mikrobioma: Mengeluarkan benda dari hidung dapat mengganggu keseimbangan mikrobioma di hidung, melemahkan pertahanannya terhadap infeksi.

Penelitian sebelumnya telah menunjukkan hubungan antara mengupil dan peningkatan risiko infeksi, termasuk COVID-19. Pada tahun 2022, sebuah penelitian pada tikus menunjukkan bahwa kerusakan pada epitel hidung akibat mengupil dapat meningkatkan risiko infeksi dan memicu respons otak yang mirip dengan Alzheimer.

Penelitian Alzheimer pada Tikus dan Bukti Lainnya

Penelitian pada tikus menunjukkan bahwa kerusakan pada epitel hidung akibat mengupil dapat meningkatkan risiko infeksi dan memicu respons otak yang mirip dengan Alzheimer. Selain itu, beberapa virus sering ditemukan di otak penderita Alzheimer, dan tanda-tanda Alzheimer sering kali terlihat pertama kali di olfactory bulb, bagian otak yang mendeteksi bau.

Pencegahan dan Kesimpulan

Meskipun penelitian masih berlangsung, temuan ini menunjukkan bahwa kebiasaan mengupil dapat menjadi faktor risiko Alzheimer. Menjaga kebersihan tangan dengan baik dapat menjadi langkah pencegahan yang mudah untuk mengurangi kemungkinan patogen masuk ke hidung.

Baca juga: Ilmuwan Temukan Gen Pelindung Dari Risiko Alzheimer

Penelitian ini masih memerlukan investigasi lebih lanjut untuk mengkonfirmasi hubungan kausal antara mengupil dan Alzheimer. Namun, temuan ini membuka peluang baru untuk penelitian dan pencegahan Alzheimer di masa depan.

Baca Berita Riau Hari Ini setiap hari di Channel Cekricek.id.

Ilmuwan menemukan mutasi gen yang mungkin mengurangi risiko Alzheimer, memberikan harapan baru dalam penelitian penyakit demensia.

Cekricek.id - Dalam upaya memahami penyakit Alzheimer yang masih menjadi misteri, para peneliti telah mengungkap mekanisme biologis dari mutasi sel imun yang sebelumnya dikaitkan dengan penyakit ini. Salah satu mutasi tampaknya memiliki peran pelindung di otak.

Dengan puluhan juta orang di seluruh dunia yang hidup dengan demensia dan metode pengobatan yang terbatas, banyak waktu dan dana telah diinvestasikan untuk mempelajari penyakit ini. Namun, Alzheimer tetap menjadi teka-teki yang sulit ditembus.

Neuroilmuwan dari Universitas Stanford, Andy Tsai, bersama timnya, melakukan pengujian terhadap berbagai variasi gen phospholipase C-gamma-2 (PLCG2) pada tikus. Gen ini dikenal diekspresikan dalam sel imun microglia di otak, yang berfungsi mengidentifikasi dan menghancurkan sel-sel yang bermasalah.

PLCG2 berperan dalam sinyal antara microglia dan merespon peradangan, terutama ketika microglia menemui plak otak amyloid, ciri khas Alzheimer. "Respons microglia mempengaruhi neuron, yang kemudian mempengaruhi kemampuan untuk belajar dan membentuk memori baru," jelas biochemist dari Universitas Indiana, Gary Landreth dalam laporan penelitian yang telah diterbitkan jurnal Immunity.

Ketika Tsai dan timnya menonaktifkan gen ini sepenuhnya, tikus tersebut lebih rentan terhadap Alzheimer. Microglia dengan mutasi PLCG2 tampaknya bereaksi berbeda terhadap plak amyloid. Salah satu variasi, M28L, membuat microglia tidak dapat melakukan tugasnya dengan benar. "Mereka tidak dapat merespon dengan efisien terhadap amyloid yang terdeposit," tulis tim dalam penelitian mereka.

Namun, versi lain dari gen, P522R, mampu mempertahankan memori kerja tikus yang terganggu dengan model penyakit Alzheimer dengan meningkatkan aktivitas protein PLCG2. Tsai dan rekan-rekannya menduga bahwa dengan memungkinkan microglia mengurangi plak dengan lebih efektif, mutasi ini membantu neurotransmitter mencapai targetnya di otak tikus dengan fitur mirip Alzheimer.

Meskipun teori ini memerlukan lebih banyak pengujian untuk dikonfirmasi, mutasi pelindung ini telah terlihat pada manusia. Namun, belum ada data lebih lanjut mengenai hubungan genetik antara M28L dan Alzheimer pada manusia karena mutasi ini tampaknya jarang. Namun, penelitian baru ini sejalan dengan dugaan terbaru bahwa Alzheimer adalah penyakit imun dan bukan plak amyloid yang menjadi masalah utamanya.

Secara keseluruhan, hasil ini menunjukkan bahwa "mempromosikan respons microglia yang melindungi saraf terhadap patologi amyloid dapat membatasi perkembangan penyakit Alzheimer," kesimpulan Tsai dan timnya.

Penelitian terbaru mengungkap varian gen DR4 dapat melindungi miliaran orang dari penyakit Alzheimer dan Parkinson. Apa rahasia di balik keajaiban ini?

Cekricek.id - Dalam dunia kedokteran, penemuan-penemuan baru selalu menjadi kabar yang menarik. Baru-baru ini, sebuah penelitian besar-besaran telah mengungkap sebuah varian gen yang dikenal sebagai DR4. Varian ini, ternyata, memiliki kemampuan luar biasa dalam melindungi miliaran orang dari dua penyakit neurodegeneratif yang menakutkan: Alzheimer dan Parkinson.

DR4 adalah bagian dari keluarga gen yang berfungsi membantu sistem imun kita dalam mengidentifikasi dan memusnahkan patogen asing, seperti bakteri dan virus.

"Dalam penelitian sebelumnya, kami menemukan bahwa memiliki alel DR4 tampaknya memberikan perlindungan terhadap penyakit Parkinson," ungkap Emmanual Mignot, seorang psikiater dan ahli genetika dari Stanford University, Amerika Serikat, yang memimpin penelitian ini.

Namun, yang mengejutkan adalah fakta bahwa Alzheimer dan Parkinson adalah dua kondisi yang berbeda dengan biomarker patologis yang berbeda di otak.

Menemukan DR4 sebagai faktor bersama dalam melindungi dari kedua penyakit ini sungguh mengejutkan. "Fakta bahwa faktor perlindungan ini untuk Parkinson juga memiliki efek perlindungan yang sama terhadap Alzheimer benar-benar mengejutkan saya," tambah Mignot.

Dalam penelitian ini, para ilmuwan mengumpulkan data medis dan genetik dari puluhan bank data di seluruh dunia.

Dengan membandingkan 176.000 pasien dengan penyakit Parkinson atau Alzheimer dengan hampir 2 juta kasus kontrol, ditemukan bahwa mereka yang memiliki varian DR4 memiliki kemungkinan yang jauh lebih rendah untuk menderita salah satu dari kedua penyakit tersebut.

Tidak hanya itu, penelitian lebih lanjut pada otak yang terkena Alzheimer menunjukkan bahwa mereka dengan mutasi gen DR4 mengalami onset gejala yang lebih lambat dan memiliki tangle neurofibrillary yang lebih sedikit, yang berkorelasi dengan tingkat keparahan kondisi tersebut.

Eksperimen laboratorium menunjukkan bahwa protein DR4 memiliki ikatan yang kuat dengan fragmen tertentu yang dikenal sebagai a-PHF6, yang sangat penting dalam pembentukan tangle tersebut. Berkat ikatan ini, sistem imun mengenali tangle tau sebagai benda asing dan menghilangkannya seolah-olah itu adalah virus atau bakteri.

Meskipun tangle ini bukan mekanisme untuk Parkinson, memiliki DR4 berkorelasi dengan onset gejala yang dimulai lebih lambat pada penyakit tersebut. Ini adalah kemenangan lain bagi DR4.

"Respons imun ini akan melindungi terhadap Alzheimer, Parkinson, dan neurodegenerasi," tulis para peneliti.

Dengan puluhan juta orang di seluruh dunia yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer dan 10 juta lainnya dengan Parkinson, penemuan ini membawa harapan baru. Bagi 20 hingga 30 persen populasi yang memiliki varian DR4, vaksinasi dengan a-PHF6 dapat meningkatkan efek dari varian DR4 untuk melindungi lebih lanjut dari penyakit neurologis.

Sebuah tes darah sederhana dapat digunakan untuk mengidentifikasi orang yang memiliki varian DR4. Penelitian ini telah diterbitkan dalam jurnal Proceedings of the National Academy of Sciences.

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa kurang tidur dapat meningkatkan risiko Alzheimer melalui penurunan protein pleiotrophin yang berperan penting dalam fungsi otak.

Cekricek.id - Siapa yang tidak pernah merasakan efek dari tidur yang kurang? Kita seringkali merasa otak kita seolah-olah berjalan lambat keesokan harinya. Namun, ternyata dampak kurang tidur lebih dari sekadar perasaan sesaat. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa kurang tidur bukan hanya mempengaruhi suasana hati, tetapi juga dapat merusak otak dan meningkatkan risiko penyakit neurologis seperti Alzheimer.

Tim ilmuwan dari Universitas Medis Binzhou di China telah menemukan bukti signifikan terkait hal ini. Mereka mengisolasi sebuah protein yang mengalami penurunan saat tikus tidak mendapatkan tidur yang cukup. Protein ini dikenal dengan nama pleiotrophin (PTN).

Dalam studi yang diterbitkan di Journal of Proteome Research, para peneliti menggunakan model tikus dengan insomnia yang diinduksi untuk memperkuat temuan sebelumnya tentang efek negatif dari deprivasi tidur terhadap otak. Hasilnya menunjukkan bahwa kurang tidur menyebabkan penurunan protein PTN, yang pada gilirannya menyebabkan kematian sel neuron di hippocampus, bagian otak yang penting untuk pembelajaran dan memori.

"Kami menemukan bahwa PTN berhubungan dengan gangguan kognitif akibat kehilangan tidur," tulis tim tersebut dalam makalah mereka yang diterbitkan. "Penelitian kami menunjukkan bahwa sinyal yang dimediasi oleh PTN adalah mekanisme baru di mana tidur melindungi fungsi kognitif."

Dengan memperdalam penelitian, ilmuwan mulai meneliti variasi pada level protein dan RNA untuk memahami perubahan dasar yang menyebabkan efek deprivasi tidur pada hippocampus. Ini juga telah ditunjukkan dalam studi yang melibatkan manusia.

Untuk menilai dampak insomnia terhadap kemampuan kognitif tikus, para peneliti menguji kemampuan spasial tikus saat menavigasi labirin dan memori jangka pendek mereka saat mengenali objek baru.

Analisis protein menunjukkan bahwa 164 protein diekspresikan dengan berbeda di otak tikus model insomnia dibandingkan dengan tikus kontrol.

Banyak dari protein-protein tersebut terkait dengan jalur di hippocampus yang telah dikaitkan dengan penyakit neurodegeneratif seperti Alzheimer, Parkinson, dan Huntington.

Saat ilmuwan membandingkan data kognitif tikus kontrol, mereka menemukan korelasi antara tikus yang berkinerja buruk dalam tes kognitif dengan penurunan level salah satu protein, yaitu PTN.

Yang menarik, ketika fungsi tidur dikembalikan pada tikus dengan insomnia, ekspresi PTN di hippocampus mereka meningkat. Analisis mendalam tentang variasi genetik menunjukkan bahwa ekspresi PTN yang berkurang di hippocampus mempengaruhi jalur kematian sel.

Selain itu, tim tersebut menyatakan bahwa sebagian populasi lebih berisiko mengalami masalah kognitif saat mereka tidak mendapatkan tidur yang cukup karena variasi dalam gen mereka.

Hasil ini menyoroti PTN sebagai biomarker untuk kesulitan kognitif yang terkait dengan deprivasi tidur dan menambah bukti yang mendukung peran tidur sebagai pelindung otak. Penting untuk dicatat bahwa tikus yang direkayasa genetik tanpa PTN menunjukkan perilaku kognitif yang tidak normal dalam studi sebelumnya, dan studi pada manusia mengaitkan PTN dengan penyakit Alzheimer.

Jadi, mungkin saatnya kita memikirkan kembali kebiasaan menonton Netflix hingga larut malam demi kesehatan otak kita. Jika Anda mengalami masalah tidur, mungkin saatnya berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

"Studi kami menyediakan biomarker baru untuk gangguan kognitif akibat insomnia," kesimpulan para penulis, "dan strategi baru untuk mencari biomarker neurologis dengan integrasi proteomik dan genetika sistem."