Cekricek.id - Setelah hampir 25 juta tahun, akhirnya terungkap alasan mengapa manusia modern tidak lagi memiliki ekor seperti nenek moyangnya. Hal ini bermula ketika Bo Xia, mantan mahasiswa pascasarjana Universitas New York, mengalami cedera pada tulang ekornya. Ia pun penasaran tentang asal-muasal struktur tersebut.

Ternyata, ada mutasi unik pada gen penentu panjang ekor bernama TBXT yang menyebabkan manusia dan kera besar kehilangan ekornya. Mutasi ini berupa pemasukan sembarang elemen DNA melompat atau transposon bernama Alu ke dalam gen tersebut.

"Kami melakukan banyak analisis terhadap gen lain yang terlibat dalam panjang ekor atau morfologi. Namun, hanya gen inilah yang mengalami perubahan signifikan pada primata besar, namun tidak pada monyet," ungkap Jef Boeke, Direktur Institute for Systems Genetics di NYU Langone Health sekaligus penulis senior penelitian dalam laporan penelitian yang diterbitkan Jurnal Nature.

Boeke menjelaskan bahwa elemen Alu memasukkan potongan RNA miliknya ke dalam gen TBXT.

"Potongan RNA ini bersifat mengganggu sehingga mengubah susunan gen dan protein yang dihasilkan," imbuhnya.

Akibatnya, pembentukan protein penentu panjang ekor menjadi tidak sempurna. Itulah mengapa manusia dan kera besar kehilangan struktur tersebut dari tubuh mereka. Adapun monyet masih memilikinya karena elemen Alu tidak menyusup ke gen homolog TBXT-nya.

"Mutasi kompleks seperti ini memungkinkan terjadinya evolusi manusia. Siapa sangka sebuah elemen DNA egois bisa membuat manusia kehilangan ekor dan menjadi makhluk bipedal," tutur Boeke.

Selain itu, para ilmuwan juga berhasil mentransplantasi elemen Alu serupa ke genom tikus percobaan. Hasilnya, tikus-tikus itu kehilangan ekornya sama seperti manusia modern. Namun, mereka kerap menderita cacat tabung saraf atau spina bifida, kondisi yang lumrah terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran bayi manusia.

Baca juga: Jejak Karya Seni Manusia Purba yang Tak Terduga: Mungkin Mereka Lebih Pintar Daripada yang Kita Duga

Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa evolusi manusia menuju bentuk modern sekarang ini disertai berbagai konsekuensi tak terduga, baik positif maupun negatif. Entah berapa banyak lagi mutasi genetik misterius yang menentukan ciri-ciri spesifik manusia. Para ilmuwan masih perlu mengupasnya satu per satu.

Ilmuwan menemukan mutasi gen yang mungkin mengurangi risiko Alzheimer, memberikan harapan baru dalam penelitian penyakit demensia.

Cekricek.id - Dalam upaya memahami penyakit Alzheimer yang masih menjadi misteri, para peneliti telah mengungkap mekanisme biologis dari mutasi sel imun yang sebelumnya dikaitkan dengan penyakit ini. Salah satu mutasi tampaknya memiliki peran pelindung di otak.

Dengan puluhan juta orang di seluruh dunia yang hidup dengan demensia dan metode pengobatan yang terbatas, banyak waktu dan dana telah diinvestasikan untuk mempelajari penyakit ini. Namun, Alzheimer tetap menjadi teka-teki yang sulit ditembus.

Neuroilmuwan dari Universitas Stanford, Andy Tsai, bersama timnya, melakukan pengujian terhadap berbagai variasi gen phospholipase C-gamma-2 (PLCG2) pada tikus. Gen ini dikenal diekspresikan dalam sel imun microglia di otak, yang berfungsi mengidentifikasi dan menghancurkan sel-sel yang bermasalah.

PLCG2 berperan dalam sinyal antara microglia dan merespon peradangan, terutama ketika microglia menemui plak otak amyloid, ciri khas Alzheimer. "Respons microglia mempengaruhi neuron, yang kemudian mempengaruhi kemampuan untuk belajar dan membentuk memori baru," jelas biochemist dari Universitas Indiana, Gary Landreth dalam laporan penelitian yang telah diterbitkan jurnal Immunity.

Ketika Tsai dan timnya menonaktifkan gen ini sepenuhnya, tikus tersebut lebih rentan terhadap Alzheimer. Microglia dengan mutasi PLCG2 tampaknya bereaksi berbeda terhadap plak amyloid. Salah satu variasi, M28L, membuat microglia tidak dapat melakukan tugasnya dengan benar. "Mereka tidak dapat merespon dengan efisien terhadap amyloid yang terdeposit," tulis tim dalam penelitian mereka.

Namun, versi lain dari gen, P522R, mampu mempertahankan memori kerja tikus yang terganggu dengan model penyakit Alzheimer dengan meningkatkan aktivitas protein PLCG2. Tsai dan rekan-rekannya menduga bahwa dengan memungkinkan microglia mengurangi plak dengan lebih efektif, mutasi ini membantu neurotransmitter mencapai targetnya di otak tikus dengan fitur mirip Alzheimer.

Meskipun teori ini memerlukan lebih banyak pengujian untuk dikonfirmasi, mutasi pelindung ini telah terlihat pada manusia. Namun, belum ada data lebih lanjut mengenai hubungan genetik antara M28L dan Alzheimer pada manusia karena mutasi ini tampaknya jarang. Namun, penelitian baru ini sejalan dengan dugaan terbaru bahwa Alzheimer adalah penyakit imun dan bukan plak amyloid yang menjadi masalah utamanya.

Secara keseluruhan, hasil ini menunjukkan bahwa "mempromosikan respons microglia yang melindungi saraf terhadap patologi amyloid dapat membatasi perkembangan penyakit Alzheimer," kesimpulan Tsai dan timnya.