Penelitian terbaru mengungkap varian gen DR4 dapat melindungi miliaran orang dari penyakit Alzheimer dan Parkinson. Apa rahasia di balik keajaiban ini?
Cekricek.id - Dalam dunia kedokteran, penemuan-penemuan baru selalu menjadi kabar yang menarik. Baru-baru ini, sebuah penelitian besar-besaran telah mengungkap sebuah varian gen yang dikenal sebagai DR4. Varian ini, ternyata, memiliki kemampuan luar biasa dalam melindungi miliaran orang dari dua penyakit neurodegeneratif yang menakutkan: Alzheimer dan Parkinson.
DR4 adalah bagian dari keluarga gen yang berfungsi membantu sistem imun kita dalam mengidentifikasi dan memusnahkan patogen asing, seperti bakteri dan virus.
"Dalam penelitian sebelumnya, kami menemukan bahwa memiliki alel DR4 tampaknya memberikan perlindungan terhadap penyakit Parkinson," ungkap Emmanual Mignot, seorang psikiater dan ahli genetika dari Stanford University, Amerika Serikat, yang memimpin penelitian ini.
Namun, yang mengejutkan adalah fakta bahwa Alzheimer dan Parkinson adalah dua kondisi yang berbeda dengan biomarker patologis yang berbeda di otak.
Menemukan DR4 sebagai faktor bersama dalam melindungi dari kedua penyakit ini sungguh mengejutkan. "Fakta bahwa faktor perlindungan ini untuk Parkinson juga memiliki efek perlindungan yang sama terhadap Alzheimer benar-benar mengejutkan saya," tambah Mignot.
Dalam penelitian ini, para ilmuwan mengumpulkan data medis dan genetik dari puluhan bank data di seluruh dunia.
Dengan membandingkan 176.000 pasien dengan penyakit Parkinson atau Alzheimer dengan hampir 2 juta kasus kontrol, ditemukan bahwa mereka yang memiliki varian DR4 memiliki kemungkinan yang jauh lebih rendah untuk menderita salah satu dari kedua penyakit tersebut.
Tidak hanya itu, penelitian lebih lanjut pada otak yang terkena Alzheimer menunjukkan bahwa mereka dengan mutasi gen DR4 mengalami onset gejala yang lebih lambat dan memiliki tangle neurofibrillary yang lebih sedikit, yang berkorelasi dengan tingkat keparahan kondisi tersebut.
Eksperimen laboratorium menunjukkan bahwa protein DR4 memiliki ikatan yang kuat dengan fragmen tertentu yang dikenal sebagai a-PHF6, yang sangat penting dalam pembentukan tangle tersebut. Berkat ikatan ini, sistem imun mengenali tangle tau sebagai benda asing dan menghilangkannya seolah-olah itu adalah virus atau bakteri.
Meskipun tangle ini bukan mekanisme untuk Parkinson, memiliki DR4 berkorelasi dengan onset gejala yang dimulai lebih lambat pada penyakit tersebut. Ini adalah kemenangan lain bagi DR4.
"Respons imun ini akan melindungi terhadap Alzheimer, Parkinson, dan neurodegenerasi," tulis para peneliti.
Dengan puluhan juta orang di seluruh dunia yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer dan 10 juta lainnya dengan Parkinson, penemuan ini membawa harapan baru. Bagi 20 hingga 30 persen populasi yang memiliki varian DR4, vaksinasi dengan a-PHF6 dapat meningkatkan efek dari varian DR4 untuk melindungi lebih lanjut dari penyakit neurologis.
Sebuah tes darah sederhana dapat digunakan untuk mengidentifikasi orang yang memiliki varian DR4. Penelitian ini telah diterbitkan dalam jurnal Proceedings of the National Academy of Sciences.
