Cekricek.id - Program Penelitian Kita Semua yang digagas Institut Kesehatan Nasional Amerika Serikat baru-baru ini menemukan 275 juta varian gen baru pada populasi negara tersebut. Penemuan ini merupakan hasil analisis terhadap 413.000 rangkaian genom lengkap dari lebih 250.000 orang.
Temuan varian gen baru ini diharapkan dapat memajukan pengobatan presisi di Amerika Serikat. Pasalnya, sebagian besar basis data genetika yang ada selama ini lebih terfokus pada populasi keturunan Eropa.
“Kita Semua benar-benar dimaksudkan untuk mewakili keragaman di Amerika Serikat,” ujar Dr. Alexander Bick, salah satu ilmuwan dalam proyek ini sekaligus asisten profesor di Vanderbilt University Medical Center, Tennessee, dikutip dari Live Science, Senin (20/2/2024).
Program Penelitian Kita Semua sendiri bertujuan untuk mengumpulkan serta mempelajari data dari lebih 1 juta warga AS. Harapannya, dengan basis data yang lebih beragam secara ras maupun etnis ini bisa membuat pengembangan obat menjadi lebih relevan bagi banyak orang.
Peserta program secara sukarela menyumbangkan sampel darah, urin, dan air liur. Sampel-sampel tersebut kemudian disimpan di gudang Mayo Clinic, Minnesota untuk penelitian lebih lanjut.
Selain menemukan 275 varian gen baru, program ini juga sudah mulai dimanfaatkan untuk kepentingan riset kesehatan masyarakat. Sebuah studi yang dipublikasikan di Nature Medicine misalnya, memanfaatkan data tersebut untuk memperkirakan risiko 10 penyakit kronis pada 25.000 orang dewasa maupun anak-anak dari beragam latar belakang ras dan etnis.
Studi lain di Communications Biology mengungkap perbedaan tingkat mutasi pada gen tertentu antara orang kulit hitam dan kulit putih. Temuan ini menunjukkan pentingnya peningkatan keragaman basis data genetika agar bisa lebih mewakili populasi secara keseluruhan.
“Peningkatan keragaman genetika oleh Program Penelitian Kita Semua adalah langkah penting menuju kesetaraan dalam pengobatan presisi,” ujar Prof Malia Fullerton dari Universitas Washington yang tidak terlibat dalam studi ini.
Ia menambahkan, tantangan berikutnya adalah memastikan tes prediktif serta terapi hasil temuan data tersebut bisa diakses oleh semua lapisan masyarakat.
Baca juga: Mengenal Sindrom Turner, Kelainan Genetik Akibat Hilangnya Kromosom X pada Wanita
Itulah rangkuman hasil temuan signifikan dari Program Penelitian Kita Semua. Riset biomedis skala besar ini diharapkan bisa semakin memajukan pengobatan presisi yang mempertimbangkan keragaman genetika populasi di Amerika Serikat.
Baca Berita Riau Hari Ini setiap hari di Channel Cekricek.id.
