Kelainan Darah Bawaan Ditemukan pada 89 dari 400 Warga Suku India

Sebelum berangkat ke permukiman suku di Tamil Nadu, India, dua peneliti memegang satu angka perkiraan: 7,25 persen. Angka itu mereka ambil dari bukti terbaik yang tersedia saat merencanakan pekerjaan. Lalu darah 400 orang dewasa dari 25 desa diperiksa. Hasilnya jauh dari perkiraan. Sebanyak 89 orang, atau 22,3 persen, dipastikan membawa kelainan darah bawaan.

Temuan itu dilaporkan Kezia Angeline J dan Gladius Jennifer H dalam Prevalence and determinants of hemoglobinopathies among the Scheduled Tribes in the selected districts of Tamil Nadu, India: a community-based cross-sectional study, terbit di BMC Public Health tahun 2026 sebagai artikel yang masih dalam proses cetak. Keduanya bekerja di SRM School of Public Health, SRM Institute of Science and Technology, Kattankulathur, Tamil Nadu.

Kelainan yang mereka cari punya nama panjang, hemoglobinopati. Naskah itu menyebutnya salah satu kelainan darah turunan yang paling umum. Hemoglobin yang bentuknya tidak normal, atau rantai globin yang cacat pembentukannya, menimbulkan anemia menahun, infeksi berulang, pertumbuhan yang terhambat, dan kerusakan organ. Lebih dari 300.000 bayi di dunia terkena bentuk beratnya, terutama di negara berpenghasilan rendah dan menengah.

Empat ratus orang itu berasal dari lima suku terdaftar, yang dalam naskah disebut Scheduled Tribes: Malayali, Irular, Kattunayakan, Kurumba, dan Paniya. Mereka tinggal di empat distrik, yakni Dharmapuri, Salem, Kancheepuram, dan The Nilgiris. Dari seluruh peserta, 311 orang atau 77,7 persen menunjukkan hasil normal. Sisanya tidak.

Angka 22,3 persen itu berdiri jauh di atas perkiraan untuk India

Para peneliti menempatkan hasil mereka di samping angka India. Kelainan hemoglobin turunan di negara itu diperkirakan sekitar 5 sampai 7 persen. Pembawa sifat talasemia beta diperkirakan 3 sampai 4 persen, dengan hampir 40 juta pembawa di seluruh negeri. Angka 22,3 persen di permukiman suku Tamil Nadu, tulis mereka, menunjukkan beban yang jauh lebih tinggi dan tidak sebanding pada masyarakat suku.

Rincian 89 orang itu terbagi tiga. Kelainan yang berkaitan dengan talasemia beta paling banyak, 48 orang atau 53,9 persen. Kelainan yang berkaitan dengan sel sabit menyusul, 38 orang atau 42,7 persen. Tiga orang sisanya, 3,4 persen, membawa gabungan sel sabit dan talasemia beta. Dua kelainan itu bisa hadir bersamaan. Karena itulah, menurut para peneliti, pemeriksaan perlu memakai rangkaian uji darah yang lengkap, bukan satu alat saring saja.

Baca juga RFC 0,96, Tali Kuning Jawaban Utama Obat Malaria Suku Moi

Ada satu hal lain yang tercatat dari wawancara. Hampir semua peserta, 389 orang atau 97,3 persen, melaporkan tidak mengalami anemia. Hanya 12 orang yang pernah menjalani transfusi darah. Hasil laboratorium memperlihatkan bahwa mereka yang terkonfirmasi membawa kelainan memiliki kadar hemoglobin yang lebih rendah daripada peserta tanpa kelainan.

Latar para peserta ikut dicatat. Usia tengahnya 36 tahun, dan 69 persen adalah perempuan. Lebih dari separuh, 60,3 persen, tidak pernah mengenyam pendidikan formal. Pendapatan rumah tangga per bulan berada di kisaran 8.000 rupee. Sebanyak 76 persen tinggal di daerah perbukitan, dan 19 persen menyebut orang tua mereka masih berkerabat darah.

Dari Kurumba sampai Irular, angka tiap suku terpaut jauh satu sama lain

Angka keseluruhan itu menyembunyikan jurang. Pada suku Kurumba, 16 dari 46 orang yang diperiksa membawa kelainan, atau 34,8 persen. Pada suku Paniya, 20 dari 66 orang, atau 30,3 persen. Suku Malayali, kelompok terbesar dengan 192 peserta, mencatat 49 orang atau 25,5 persen.

Lalu angka itu jatuh. Pada suku Kattunayakan, 2 dari 15 orang, atau 13,3 persen. Pada suku Irular, hanya 2 dari 81 orang yang terkonfirmasi, atau 2,5 persen. Kurumba dan Paniya memikul beban tertinggi, Irular terendah. Itulah yang oleh para peneliti disebut perbedaan yang mencolok antarsuku.

Penjelasan yang mereka ajukan bersandar pada riset terdahulu. Variasi sebesar itu di antara suku-suku terdaftar selama ini dikaitkan dengan keterasingan genetik, kebiasaan menikah di dalam kelompok sendiri, efek pendiri, dan terbatasnya aliran gen antarpopulasi suku. Pola pengelompokan menurut suku serupa juga terlihat di sabuk suku India tengah dan selatan.

Dari variasi itu para peneliti menarik satu kesimpulan. “Ini menunjukkan bahwa beban hemoglobinopati sangat terlokalisasi dan tidak dapat digeneralisasi ke tingkat negara bagian atau nasional,” tulis Kezia Angeline J, peneliti di SRM School of Public Health, bersama Gladius Jennifer H, profesor di sekolah yang sama, dalam naskah yang aslinya berbahasa Inggris. Masyarakat suku, menurut mereka, tidak bisa disaring sebagai satu kelompok yang seragam.

Dharmapuri dan The Nilgiris mencatat angka tertinggi, Kancheepuram terendah

Peta distrik memperlihatkan jurang yang sama. Di Dharmapuri, 37 dari 107 orang membawa kelainan, atau 34,6 persen. Di The Nilgiris, 36 dari 112 orang, atau 32,1 persen. Salem berada di tengah dengan 14 dari 100 orang. Kancheepuram paling rendah: 2 dari 81 orang, atau 2,5 persen.

Riset sebelumnya, tulis para peneliti, menunjukkan bahwa distrik dengan lebih banyak permukiman suku kerap mencatat angka hemoglobinopati lebih tinggi. Sebabnya adalah pola hunian yang sudah berlangsung lama dan terbatasnya layanan genetik yang dapat membantu mencegah penyakit itu. Dari sana mereka menarik satu kesimpulan praktis. Tiap distrik butuh strategi penyaringan sendiri, bukan satu resep untuk seluruh negara bagian.

Baca juga Skor Framingham dan Risiko Jantung Warga Miskin Malaysia

Perbedaan antarwilayah itu juga terbaca dari hitungan lain. Tanpa memasukkan faktor apa pun, kira-kira 54 persen keragaman status hemoglobinopati dapat dikaitkan dengan faktor lingkungan desa dan distrik. Setelah ciri perorangan, rumah tangga, dan komunitas dimasukkan, keragaman antardesa dan antardistrik itu sebagian besar terjelaskan.

Jenis kelainan pun mengikuti peta. Talasemia beta, menurut naskah itu, masih umum di kalangan suku di Tamil Nadu dan negara bagian India selatan lain. Kelainan sel sabit lebih sering muncul di kawasan tertentu, seperti daerah perbukitan dan hutan. Sebaran dalam temuan ini, tulis para peneliti, sejalan dengan laporan-laporan terbaru dari wilayah tersebut.

Perbukitan dan rumah tangga berpendapatan rendah membawa peluang lebih besar

Dua hal menonjol saat para peneliti mencari apa yang menyertai kelainan itu. Yang pertama tempat tinggal. Sebanyak 95,5 persen pembawa kelainan tinggal di perbukitan, sedangkan di antara peserta tanpa kelainan angkanya 70,4 persen. Dalam hitungan akhir, peluang hemoglobinopati pada mereka yang tinggal di dataran jauh lebih rendah daripada penghuni perbukitan, dengan rasio 0,04.

Para peneliti segera memasang pagar. Kaitan itu, tulis mereka, tidak boleh dibaca sebagai bukti bahwa bentang alam mengurangi risiko biologis. Bentang alam lebih tepat dipahami sebagai penanda sejarah hunian. Banyak kelompok suku di perbukitan dan hutan mengalami keterasingan panjang, menikah di dalam kelompok, dan sedikit menerima aliran gen dari luar. Penduduk dataran mungkin lebih bercampur dan lebih dekat ke layanan kesehatan.

Ada alasan lain untuk berhati-hati. Suku dan bentang alam ternyata berimpitan rapat. Tidak ada satu pun peserta Malayali yang tinggal di dataran. Akibatnya, pengaruh suku dan pengaruh tempat tinggal tidak dapat dipisahkan dengan andal. Kaitan dengan bentang alam, menurut para peneliti, sebagian mungkin hanya mencerminkan persebaran geografis kelompok suku.

Yang kedua pendapatan. Rumah tangga dengan pendapatan 5.000 rupee per bulan atau kurang memiliki peluang hemoglobinopati 2,40 kali lebih tinggi daripada rumah tangga berpendapatan di atasnya. Kaitan ini baru bermakna setelah faktor-faktor lain ikut diperhitungkan. Sebelum itu, perbandingan sederhana menurut kelompok pendapatan tidak memperlihatkan perbedaan yang bermakna.

Pagar kedua pun dipasang. “Karena hemoglobinopati adalah kelainan genetik yang diwariskan, hubungan ini tidak boleh ditafsirkan sebagai petunjuk bahwa pendapatan rendah memengaruhi pewarisan atau munculnya varian genetik penyebab penyakit,” tulis kedua peneliti. Pendapatan rendah, menurut mereka, lebih mungkin berkaitan dengan sulitnya menjangkau penyaringan, diagnosis yang tepat waktu, konseling genetik, dan layanan kesehatan yang sesuai.

Baca juga Literasi Kesehatan Desa Thailand Naik, Gula Darah Ikut Turun

Di lingkungan suku, tulis mereka, pendapatan rendah juga berjalin dengan keterpencilan, kesempatan sekolah yang sempit, dan hidup yang bergantung pada mata pencaharian subsisten. Ukuran keluarga sempat ikut menonjol. Sebanyak 56,2 persen pembawa kelainan berasal dari rumah tangga berisi lebih dari tiga orang, berbanding 43,4 persen pada peserta tanpa kelainan. Kaitan itu tidak bertahan dalam hitungan akhir, dan para peneliti menegaskan ukuran keluarga bukan penentu pewarisan.

Sejumlah hal lain tidak memperlihatkan kaitan yang bermakna. Kelompok usia, jenis kelamin, riwayat berpindah tempat, dan ketinggian tempat tinggal termasuk di dalamnya. Begitu pula kekerabatan darah orang tua, yang dilaporkan 22,5 persen pembawa kelainan dan 18 persen peserta tanpa kelainan.

Yang belum terjawab dari empat distrik dan saran yang ditinggalkan para peneliti

Kezia Angeline J dan Gladius Jennifer H mencatat sendiri batas pekerjaan mereka. Pemeriksaan dilakukan pada satu titik waktu, sehingga urutan waktu dan sebab-akibat tidak dapat ditetapkan. Orang dengan bentuk kelainan yang lebih berat mungkin sudah meninggal sebelum pemeriksaan berlangsung, sehingga kurang terwakili. Talasemia alfa tidak diperiksa secara sistematis, dan mutasi genetik di balik tiap kelainan tidak ditelusuri.

Angka untuk kelompok kecil juga perlu dibaca hati-hati. Para peneliti menyebut suku Kattunayakan, yang hanya diwakili 15 orang, sebagai contoh perkiraan dengan ketepatan terbatas. Hanya empat distrik yang masuk, sehingga taksiran keragaman antardistrik kurang stabil. Mereka menulis bahwa penelitian yang lebih besar diperlukan untuk menilai kaitan pada tiap suku dengan lebih tepat.

Naskah itu menempatkan temuannya di depan sebuah program negara. Pemerintah India meluncurkan Misi Nasional Eliminasi Anemia Sel Sabit pada 2023, dengan sasaran menghapus penyakit sel sabit pada 2047. Program itu hendak menyaring seluruh penduduk suku. Agar berhasil, tulis para peneliti, program itu memerlukan data setempat untuk menemukan suku dan distrik dengan kasus terbanyak.

Saran mereka mengikuti peta yang baru digambar itu. Penyaringan berkala, konseling genetik yang diperkuat, dan pemantauan hemoglobinopati perlu dimasukkan ke layanan kesehatan dasar di komunitas suku berisiko tinggi, supaya kelainan ditemukan lebih awal. “Hubungan-hubungan ini harus ditafsirkan sebagai hal yang bersifat kontekstual dan terkait layanan kesehatan, bukan penentu sebab-akibat hemoglobinopati yang diwariskan,” tulis mereka tentang pendapatan dan tempat tinggal.

Perkiraan 7,25 persen yang dibawa ke lapangan itu akhirnya disebut lagi di bagian keterbatasan naskah. Angka yang ditemukan, 22,3 persen, jauh lebih tinggi. Menurut kedua peneliti, selisih itu kemungkinan mencerminkan sebaran yang tidak merata dan beban hemoglobinopati yang lebih tinggi pada komunitas suku yang mereka datangi.